Día de las Enfermedades Raras: Estas son algunas de las más frecuentes

El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una conmemoración que desde el 2008, se celebra el último día del mes de febrero de cada año a fin de crear conciencia sobre aquellas personas que las padecen. Asimismo, el propósito de esta fecha es documentar cuáles son estas patologías y orientar hacia un temprano diagnóstico y tratamiento.

Foto referencial

Esta fecha puede celebrarse el 28 o 29 de febrero, dependiendo de si es un año bisiesto o no. Y de esta rareza radica la escogencia del día para su celebración.

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De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) se conocen por enfermedades raras a aquellas patologías que afectan a una pequeña parte de la población, que tienen componente genético y que son poco comunes.

Sus síntomas suelen ser particulares, por esta razón existe dificultad para su diagnóstico y tratamiento. Asimismo, según cifras de este organismo de referencia mundial, cerca del 8 % de la población las padece.

Algunas enfermedades raras conocidas

Síndrome de Goodpasture. Es la combinación de glomerulonefritis con hemorragia alveolar y anticuerpos anti-GBM. El síndrome de Goodpasture con mayor frecuencia, se manifiesta como hemorragia alveolar difusa y glomerulonefritis, pero en ocasiones puede causar glomerulonefritis (10 a 20%) o enfermedad pulmonar (10%) aislada. Los hombres son afectados más a menudo que las mujeres.

Síndrome de Goodpasture/ Foto referencial

Síndrome de Alport. Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno

Elefantiasis. La también conocida como la filariasis linfática, debido a la deformidad que produce: las piernas de las personas toman el aspecto de las de un elefante, es una causa común de discapacidad en las zonas tropicales y subtropicales del mundo. Se estima que 40 millones de hombres y mujeres han quedado desfigurados y postrados por el daño que un parásito causa al sistema linfático.

Persona con Elefantitis/ Foto referencial

Esclerosis Lateral Amiotrófica. Es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Progeria. También conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. En la niñez, quienes padecen esta patología parecen normales. Sin embargo, los síntomas comienzan a aparecer durante el primer año de edad. Algunos de estos pueden ser como crecimiento lento y caída del cabello

Síndrome de Marfan. Es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Sus afecciones más comunes se generan en el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Síndrome de Marfan/ Foto referencial

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